Généralités

Le Syndrome d’Angelman est une affection génétique déterminant des déstabilisations de développement et des problèmes neurologiques tels que des difficultés de parler, d’équilibre et de marcher et dans certains cas, des crises épileptiques. Les patients atteints du Syndrome d’Angelman sourient fréquemment ou éclatent de rire sans raison, beaucoup d’entre eux ayant des personnalités excitables et gaies.
Le parent peut observer les signes de ce syndrome dès la naissance de l’enfant. D’habitude, le Syndrome d’Angelman n’est pas détecté jusqu’à ce que les parents observent les retards de développement, à l’âge de 9 à 12 mois. Les premières crises peuvent apparaître à l’âge de 2 à 3 ans.
Il n’existe pas de traitement curatif contre le Syndrome d’Angelman. Le traitement appliqué inclut d’habitude une médication spéciale et des thérapies.

Symptômes

Un Syndrome d’Angelman typique présent les symptômes suivants :

  • des retards de développement psychomoteur et des retards mentaux ;
  • l’absence de l’élocution;
  • l’impossibilité de marcher, bouger ni garder son équilibre ;
  • des tremblements au niveau des membres supérieurs et inférieurs ;
  • des sourires et des rires fréquents ;
  • une personnalité gaie, excitable ;

Autres signes et symptômes

  • crises épileptiques, qui débutent d’habitude à l’âge de 2-3 ans ;
  • des mouvements spasmodiques, raides ;
  • strabisme ;
  • pigmentation réduite au niveau de la peau, des cheveux et des yeux (hypopigmentation).

Facteurs de risque

Le Syndrome d’Angelman est raire. Dans la plupart des cas, les chercheurs ne connaissent pas la cause ayant entraîné les mutations responsables. La plupart des personnes atteintes du Syndrome d’Angelman n’ont pas d’historique familial pour cette maladie.
Néanmoins, dans un nombre restreint de cas, le Syndrome d’Angelman peut être hérité d’un parent, donc un historique familial de Syndrome d’Angelman peut augmenter le risque d’un enfant de développer cette affection.

Complications

Les complications associées au Syndrome d’Angelman sont :

Des difficultés à se nourrir

Certains nourrissons souffrant du Syndrome d’Angelman ont des difficultés à se nourrir pendant les premiers mois de leur vie, à cause de l’inhabilité de coordonner le sucer avec le hoquet. Le médecin peut recommander, dans ce cas-là, une formule de lait riche en calories afin de faciliter le gain de poids.

Hyperactivité

Bon nombre de bébés atteints par le Syndrome d’Angelman manifestent une activité motrice élevée. Ils peuvent bouger rapidement et passer d’une activité à l’autre. Leur capacité à concentrer leur attention peut avoir une durée assez courte. Souvent l’hyperactivité augmente en fonction de l’âge et la médication n’est pas toujours nécessaire.

Troubles de sommeil

Un cycle du type sommeil-veille anormal est très fréquent parmi les personnes atteintes par le Syndrome d’Angelman et elles ont moins besoin de sommeil. Dans certains cas, la médication et la thérapie comportementale peuvent contrôler ces problèmes de sommeil.

L’examen médical

La plupart des enfants atteints par le Syndrome d’Angelman ne présentent pas de symptômes de l’affection à la naissance. Les premiers signes du Syndrome d’Angelman sont d’habitude les retards dans le développement.

Tests et diagnostic

Le médecin peut suspecter la présence du Syndrome d’Angelman si le nourrisson présente des retards dans le développement ou d’autres signes et symptômes de l’affection, tels que des difficultés de mouvement et d’équilibre, la circonférence crânienne et des rires fréquents.
La confirmation du diagnostique du Syndrome d’Angelman nécessite le prélèvement de sang du bébé pour une étude génétique. Une combinaison de tests génétiques peut identifier les défauts des chromosomes liés au Syndrome d’Angelman.

Ces tests sont :

  • L’analyse des chromosomes
  • L’hybridisation fluorescente
  • Le test ADN

Traitement

Vu qu’il n’existe pas une procédure de réparer le chromosome affecté, le Syndrome d’Angelman est incurable. Le traitement se concentre sur la résolution des problèmes médicaux et de développement que ce syndrome implique. Une équipe de professionnels traitera le cas.
En fonction des signaux et des symptômes présentés, le traitement du Syndrome d’Angelman peut comprendre :

– La médication antiépileptique
La médication antiépileptique nécessaire afin de contrôler les crises déterminées pas le Syndrome d’Angelman.

– La thérapie physique
Les enfants atteins par le Syndrome d’Angelman peuvent apprendre à marcher
plus vite et dépasser les problèmes de mouvement grâce à la thérapie physique.

– La thérapie de communication
Même si les personnes atteintes par le Syndrome d’Angelman ne développent pas un langage verbal au-delà de quelques propositions simples, cette thérapie peut aider. Les habilités de langage non-verbal peuvent être développées par des images.

– La thérapie comportementale
La thérapie comportementale peut aider les enfants atteins par le Syndrome d’Angelman à dépasser l’hyperactivité et l’inhabilité de se concentrer, ce qui peut aider énormément à l’apparition d’un progrès dans le développement.

Prévention

Dans certains cas, le Syndrome d’Angelman peut être transmis par le parent malade à l’enfant par l’intermédiaire des gènes fautifs. Les personnes dont la famille présente un historique d’affections du Syndrome d’Angelman peuvent discuter avec leur médecin en vue de diagnostiquer d’éventuelles maladies génétiques rares lors de la planification d’une grossesse.

Gérer la situation !

Les parents qui apprennent que leur enfant est atteint par le Syndrome d’Angelman ont des difficultés à vivre avec cette situation. Leurs soucis peuvent avoir de différentes natures.

– Le travail en équipe
Les médecins et les thérapeutes impliqués dans le soin de l’enfant peuvent aider les parents à prendre des décisions importantes en ce qui concerne le soin et le traitement. Ces professionnels peuvent aider à identifier et évaluer les ressources nécessaires.

– Le groupe de support
Chaque famille et chaque enfant atteint par le Syndrome d’Angelman sont différents. Mais les connexions avec d’autres familles confrontées aux mêmes problèmes peuvent aider à éviter de se sentir seul.