La Phénylcétonurie est une maladie génétique rare caractérisée par le déficite de l’enzyme phénylalanine hydroxylase ou par une très basse concentration de cette enzyme dans le sang (PAH).

Généralités

Cette enzyme est nécessaire à la conversion de la phénilanine, un acide aminé provenu des aliments, dans un nouvel acide aminé appelé tyrosine. Si la Phénylcétonurie (PKU) n’est pas traitée immédiatement après la naissance, la phénylamine est accumulée dans le sang et dans le tissu cérébral, menant au retard mental et affectant le système nerveux central. Si elle est traitée immédiatement après la naissance, tous ces problèmes ou bien leur majorité, peuvent être prévenus.

Causes

La Phénylcétonurie (PKU) est une maladie autosomique récessive. Cela signifie qu’afin que la maladie se manifeste, la personne atteinte doit hériter d’un gène à défaut chromosomique chez chacun des parents. Si le gène est transmis par un seul parent, la personne est porteuse sans être atteinte par la maladie.

Symptômes

Les symptômes de la Phénylcétonurie (PKU) apparaissent d’habitude quelques mois après la naissance, en même temps avec le développement de la phénylamine dans la circulation sanguine de l’enfant, qui provient du lait maternel ou des substituts. Avant l’accouchement, le corps de la mère philtre l’excès de phénylamine afin de protéger le fœtus.

Les symptômes précoces de la Phénylcétonurie (PKU) qui se manifestent dans 50% des incidences de la maladie sont les suivants :
• l’odeur de moisissure de la peau, des cheveux et de l’urine ;
• l’apparition du vomissement et de la diarrhée qui entraîne la perte de poids ;
• l’irritabilité ;
• des affections de la peau comme la sècheresse ou démangeaisons (eczémas) ;
• sensibilité à la lumière (photosensibilité)
Lorsqu’un enfant a une déficience d’enzyme ou si la maladie n’est pas découvert et traitée assez rapidement, le niveau de phénylamine dans le tissu cérébral augmente et affecte par la suite les fonctions cérébrales et le système nerveux central.

Les symptômes peuvent s’aggraver et devenir sévères quand le bébé atteint l’âge d’environ 8 semaines et peuvent inclure :
• un comportement anormal comme des épisodes d’agitation, bercement répété, les actions de se frapper la tête ou se mordre les mains (plus fréquentes chez les enfants plus âgés) ;
• la perte des habilités de l’adresse liée au retard mental sévère ;
• développement tardif ;
• épisodes des crises épileptiques.

La Phénylcétonurie (PKU) affecte également la synthèse de la mélanine qui représente la source du pigment de la peau, des yeux et des cheveux.
Environ 90% des enfants atteints de la Phénylcétonurie (PKU) ont des cheveux blonds, la peau claire et les yeux bleus.

Investigations

Quelques jours après la naissance, il est indiqué de faire tester les nouveau-nés pour la Phénylcétonurie (PKU). Les tests utilisent 2-3 gouttes de sang prélevé de la cheville du bébé afin de mesurer le niveau de la phénylamine. Si ce niveau est élevé, cela peut indiquer la présence de la PKU.

Il est recommandé de mesurer périodiquement le niveau de la phénylamine dans le sang chez les enfants atteins par la PKU :
• pendant la première année de vie il faut tester la présence de la phénylamine hebdomadairement;
• entre 1 et 12 ans il faut effectuer les teste deux fois par mois;
• après l’âge de 12 ans les tests doivent être effectués une fois par mois;
• les femmes enceintes atteintes de la PKU doivent se faire tester deux fois par mois.

La Phénylcétonurie (PKU) est une maladie autosomique récessive. Cela signifie qu’afin de manifester la maladie, le malade doit hériter d’un gène de chaque parent. Si le gène n’est hérité que d’un seul parent, la personne est porteuse, sans manifester la maladie. Le risque de transmettre une maladie autosomique récessive dépend des antécédents hérédo-collatéraux (médicaux familiaux). Il est recommandé de demander des informations à votre médecin sur les tests génétiques à faire afin de dépister si la personne est porteuse du gène PKU.

Traitement

Le traitement pour la Phénylcétonurie (PKU) consiste en la réduction permanente de la quantité de protéines dans la diète. Les protéines contiennent de la phénylamine, un acide aminé essentiel au développement normal. Les personnes atteintes par la PKU ont un déficit de l’enzyme qui métabolise la phénylamine. Une présence très élevée de la phénylamine dans le sang peut entraîner des problèmes irréversibles au niveau du cerveau et léser le système nerveux.

Bien que toute blessure du cerveau ou du système nerveux soit irreveversible, les chances de développer ces problèmes diminuent si le traitemente contre la Phénylcétonurie (PKU) est commencé avant l’âge de 3 semaines. L’enfant aura toutes les chances de se développer normalement si son alimentation contient des quantités minimales de phénilamine. Il existe une possibilité, quoique réduite, que ces enfants développent des problèmes de comportement ou des difficultés à apprendre, malgré le traitement précoce.
Une diète pauvre en protéines est recommandé pendant toute la vie. Au fur et à mesure que l’enfant grandit, la diète sera individualisée et ajustée en fonction des besoins spécifiques à chaque enfant. Le niveau de l’appétit, le ryhtme de croissance, le développement, le comportement, la maladie, les préférence culinaires et le niveau sanguin de phénilamine doivent être pris en considération.
Il est très important de monitoriser régulièrement le niveau de phénilamine. Un niveau augmenté de la phénilamine chez les adolescents et les adultes affecte d’une manière négative le QI et les fonctionnes cognitives, comme la conscience, la connaissance, la réflection et la capacité d’apprentissage et de jugement.

Phénylcétonurie (PKU) chez les femmes enceintes

Il est recommandé aux femmes prêtes à procréer de suivre une diète contre la PKU et de recevoir assez de nutriments afin de supporter l’évolution d’une grossesse.

Le mieux serait de commencer une diète contre la PKU avant de tomber enceinte. Les chances d’accocuher d’une enfant avec un retard mental congénital parmi les femmes atteintes de la PKU qui n’adoptent pas la diète avant ou pendant la grossesse se situent à 93%. Les niveaux augmentés de phénilamine chez les femmes enceintes augmentent les chances de leurs enfants d’avoir des extrémités anormalement petites (microcéphalie), des troubles d’agrandissements et des maladies congénitales cardiques.
Les femmes atteinte par la PKU qui ne souhaitent pas avoir des enfants devraient elles-aussi se faire tester régulièrement.

Traitement ambulatoire

Le traitement au domicile contre la Phénylcétonurie (PKU) est concentré sur le management du niveau des phénylcétonuries tout au long de la vie.

• Il est recommandé de respecter les guides alimentaires aussi bien pour les enfants, que pour les adultes ;
• Il est recommandé de collaborer avec le médecin en établissant un programme de mesure du niveau de la phénylamine ;
• Les femmes enceintes ou désirant de tomber enceintes devraient se faire tester régulièrement.
• Un groupe de support pour les enfants a une importance extrême, du point de vue psychologique, aussi bien pour les enfants, que pour les parents dont les enfants sont atteints par la PKU.

A retenir!

L’existance du sentiment de frustration quand on vit avec la PKU est tout à fait normale. Ces sentiments, qu’elles soient ressentis pas le malade ou par ses proches, ne doivent pas être réprimés devant le médecin. L’encouragement de l’enfant afin de joindre un groupe de support peut avoir des effets bénéfiques.